Detekce CNV v datech z celoexomového sekvenování pacientů s neurogenetickým onemocněním

Abstract

Přestože je variabilita počtu kopií segmentů DNA (Copy number variation, CNV) genetickou příčinou vzniku mnoha neurogenetických onemocnění, její následné detekování z dat masivně paralelního sekvenování zůstává složitou výzvou. Cílem této práce bylo implementovat a otestovat metodiku pro detekci CNV v datech z celoexomového sekvenování. Pro řešení práce byl zvolen přístup dle doporučení GATK v kombinaci s cloudovou aplikací Terra App. Otestování bylo provedeno na skupině pacientů s dědičnou hluchotou. Analýzou dat byly nalezeny CNV varianty, které by mohly pomoci vysvětlit příčinu onemocnění vyšetřovaných jedinců.

Although copy number variation (CNV) is a genetic cause of many neurogenetic diseases, its subsequent detection from massively parallel sequencing data remains a complex challenge. The aim of this work was to implement and test a methodology for the detection of CNV in data from whole exome sequencing. For the solution was chosen the approach according to the GATK recommendations in combination with the Terra App cloud application. Testing was performed on a group of patients with hereditary deafness. Analysis of the data revealed CNV variants that could help explain the cause of the disease in the subjects.