Detekce CNV v datech z celoexomového sekvenování pacientů s neurogenetickým onemocněním
The detection of CNV in Whole-exome sequencing data of patients with neurogenetic disease
Typ dokumentu
bakalářská prácebachelor thesis
Autor
Jaroslav Iha
Vedoucí práce
Staněk David
Oponent práce
Svatoň Michael
Studijní obor
Biomedicínská informatikaStudijní program
Biomedicínská a klinická technikaInstituce přidělující hodnost
katedra biomedicínské informatikyPráva
A university thesis is a work protected by the Copyright Act. Extracts, copies and transcripts of the thesis are allowed for personal use only and at one?s own expense. The use of thesis should be in compliance with the Copyright Act http://www.mkcr.cz/assets/autorske-pravo/01-3982006.pdf and the citation ethics http://knihovny.cvut.cz/vychova/vskp.htmlVysokoškolská závěrečná práce je dílo chráněné autorským zákonem. Je možné pořizovat z něj na své náklady a pro svoji osobní potřebu výpisy, opisy a rozmnoženiny. Jeho využití musí být v souladu s autorským zákonem http://www.mkcr.cz/assets/autorske-pravo/01-3982006.pdf a citační etikou http://knihovny.cvut.cz/vychova/vskp.html
Metadata
Zobrazit celý záznamAbstrakt
Přestože je variabilita počtu kopií segmentů DNA (Copy number variation, CNV) genetickou příčinou vzniku mnoha neurogenetických onemocnění, její následné detekování z dat masivně paralelního sekvenování zůstává složitou výzvou. Cílem této práce bylo implementovat a otestovat metodiku pro detekci CNV v datech z celoexomového sekvenování. Pro řešení práce byl zvolen přístup dle doporučení GATK v kombinaci s cloudovou aplikací Terra App. Otestování bylo provedeno na skupině pacientů s dědičnou hluchotou. Analýzou dat byly nalezeny CNV varianty, které by mohly pomoci vysvětlit příčinu onemocnění vyšetřovaných jedinců. Although copy number variation (CNV) is a genetic cause of many neurogenetic diseases, its subsequent detection from massively parallel sequencing data remains a complex challenge. The aim of this work was to implement and test a methodology for the detection of CNV in data from whole exome sequencing. For the solution was chosen the approach according to the GATK recommendations in combination with the Terra App cloud application. Testing was performed on a group of patients with hereditary deafness. Analysis of the data revealed CNV variants that could help explain the cause of the disease in the subjects.