Fyzioterapeutická intervence u dětského pacienta s CDG syndromem

Abstract

Tato bakalářská práce se zabývá komplexním přístupem k dětskému pacientovi ve věku tří a půl let s CDG syndromem. Je rozdělena do tří částí, a to na: současný stav, metodiku a část speciální. Teoretická část práce je věnována rešerši z dostupných českých i zahraničních zdrojů. Zabývá se podrobným popisem CDG syndromu, a to zejména jeho diagnostikou, jednotlivými formami, symptomy a v neposlední řadě i možnostmi léčby. Jelikož u pacientky byla diagnostikována také cerebelární hypoplazie, práce se zaměřuje i na podrobný anatomický popis mozečku a jeho funkcí. V metodice jsou přiblížena vybraná vyšetření a fyzioterapeutické přístupy, které jsou aplikovány v části praktické. V metodologické části práce je také charakterizováno pracoviště, kde probíhají cvičební jednotky. Praktická část práce je zpracována formou kazuistiky a je rozdělena do několika částí. Je zde uvedena anamnéza pacientky a průběh dosavadních vyšetření. Následuje vstupní kineziologický rozbor, na jehož základě bude sestaven krátkodobý a dlouhodobý rehabilitační plán. Dle rehabilitačních plánů jsou sestaveny jednotlivé cvičební jednotky, které jsou rozvrženy do zhruba šesti měsíců. Po dokončení terapie jsou zhodnoceny výsledky na základě výstupního kineziologického rozboru. V této části jsou také navržena vhodná opatření a doporučení pro další péči o pacientku rodinnými příslušníky. Závěrem jsou dosažené výsledky zhodnoceny porovnáním vstupních a výstupních hodnot a je zrekapitulován celý průběh terapie. V závěru práce je také kriticky pohlíženo na zvolené fyzioterapeutické přístupy.

This bachelor thesis offers a complex approach to a pediatric patient with the CDG syndrome. It is divided into three parts: the current state, methodology and the special part. The theoretical part is devoted to the research of available Czech and foreign resources. It deals with the detailed description of the CDG syndrome, especially its diagnostics, its particular forms, symptoms and, last but not least, treatment options. Since cerebellar hypoplasia was also diagnosed, the thesis also focuses on the detailed anatomical description of the cerebellum and its functions. In the methodology section, the selected examinations and physiotherapeutic approaches - which will be applied in the practical part - are described. The methodological part also characterizes the workplace where the training units are performed. The practical part of the thesis is presented in the form of case report and it is divided into several parts. It describes the patient's history as well as the previous examinations. A preliminary kinesiological analysis follows, resulting in the short-term and long-term rehabilitation plan. According to the rehabilitation plans individual training units are set up and structured for a period of about six months. After finishing the therapy, the results are evaluated based on output kinesiological analysis. This section also proposes appropriate precautions and recommendations for further care of this young patient by her family members. Finally, the results are evaluated and the recapitulation of the whole course of physiotherapy is provided. At the end of the thesis, the chosen physiotherapeutic approaches are also critically reviewed and assessed.