Vrozené vývojové vady - možnosti laboratorního screeningu v 1. a 2. trimestru těhotenství

Abstract

Bakalářská práce se zabývá možnostmi laboratorního screeningu vrozených vývojových vad. Cílem práce je podat přehled o tom, co je vrozená vada, o screeningu v prvním a druhém trimestru těhotenství a o biochemických markerech, které jsou považovány za indikátory možného těhotenství s vrozenou vývojovou vadou. Budou popsány další neinvazivní i invazivní metody prenatálního testování. Dále bude stručně popsán klinický obraz nejčastějších syndromů, které lze laboratorním screeningem zjistit, což jsou syndromy Downův, Edwardsův a Patauův. Budou zmíněny i základní principy genetické konzultace s klinickým genetikem v případě pozitivního screeningu. Na závěr teoretické části jsou uvedeny nejnovější směry - neinvazivní prenatální testování, u něhož lze očekávat, že v budoucnu nahradí invazivní techniky testování. Cílem práce v praktické části je přehled statistických informací o výskytu třech výše zmiňovaných syndromů, a to v letech 2006 až 2015 a bude uveden průchod gravidní ženy napříč zmiňovanými vyšetřeními.

The thesis deals with the possibilities of laboratory screening of congenital defects. The aim of the work is to give an overview of what a birth defect is, of screening in the first and second trimesters of pregnancy, and of biochemical markers that are considered as indicators of a pregnancy with a possible congenital defect. Other noninvasive and invasive methods of prenatal testing are listed. A brief description of the most common clinical syndromes, the Down's, Edwards' and Patau's syndromes, is provided. These syndromes can be detected by laboratory screening. Basic principles of genetic counseling with a clinical geneticist in case of positive screening will be mentioned. At the end of the theoretical part, the latest trends are presented, i.e. the noninvasive prenatal testing, which can be expected to replace invasive testing techniques in the future. The aim of the practical part is to provide an overview of statistical information on the occurrence of three of the above-mentioned syndromes, between 2006 and 2015, and a pregnant woman's passing through the mentioned examinations will be described.