Fyzioterapeutická péče o dětského pacienta s Phelan McDermid syndromem

Abstract

Předmětem práce je fyzioterapeutická péče o chlapce s Phelan McDermid syndromem. V kapitole Přehled současného stavu jsou sepsány teoretické poznatky o Phelan McDermid syndromu (dále PMDS). Dále je zde uvedena symptomatika syndromu, která se blíže zaměřuje na fenotyp a genotyp a vývojová období onemocnění. Kapitola taktéž obsahuje témata jako je vývoj řeči, hypotonie a porucha autistického spektra, která jsou s tímto postižením úzce spjatá. Metodická část obsahuje popsané vyšetřovací a terapeutické metody, které jsou následně využity ve speciální části v rámci terapie. Speciální část je zpracována formou monokazuistiky. Zahrnuje vstupní vyšetření zaměřené na psychomotorický vývoj a hrubou motoriku, dále také hodnocení dle Bobath konceptu. V návaznosti na vstupní vyšetření byl vytvořen krátkodobý rehabilitační plán. Nejdůležitějším obsahem speciální části jsou samotné cvičební jednotky, které obsahují informace o proběhlých terapiích. V kapitole Výsledky je sepsáno výstupní vyšetření, díky kterému lze hodnotit dosažené výsledky. Na základě vyšetření je vytvořen dlouhodobý rehabilitační plán. Diskuze obsahuje porovnání projevů syndromu u probanda a dvou jiných studií. Je zde zmíněno, jak může být kvůli nejisté prognóze náročná a důležitá péče o dítě s PMDS. Jsou uvedeny i využité metody a jejich vliv na pacienta. Na závěr je formulováno splnění cíle a doporučení další terapie.

The subject of this work is physiotherapy care for a boy with Phelan McDermid syndrome. Theoretical knowledge about Phelan McDermid syndrome is written in the chapter Overview of the current state. Furthermore, the symptomatology of the syndrome is presented here, which focuses more closely on the phenotype and genotype and the developmental periods of the disease. The chapter also includes topics such as ability to speak, hypotonia or autism spectrum disorder, which are closely related to this disability. The methodological part contains the described examination and therapeutic methods, which are subsequently used in a special part within the therapy. The special part is processed in the form of mono-case studies. It includes an initial examination focused on psychomotor development and gross motor skills, as well as an evaluation according to the Bobath concept. Following the initial examination, a short-term rehabilitation plan was created. The most important content of the special part are the exercise units, which contain information about the therapies that have taken place through the time. In the Results chapter, an exit examination is written, thanks to which the achieved results can be evaluated. Based on the examination, a long-term rehabilitation plan is created. The discussion includes a comparison of the manifestations of the syndrome in the proband and two other studies. It mentions how caring for a child with PMDS can be challenging and important due to an uncertain prognosis. The methods used and their effect on the patient are also listed. At the end, the achievement of the goal and recommendations for further therapy are stated.