Automatická detekce intronů v genomech hub pomocí metod strojového učení

Abstract

Tato práce se zabývá problémem detekce intronů v DNA hub. Správná detekce intronů je stěžejní pro rozpoznání druhu na základě neznámé DNA sekvence. Introny však nelze identifikovat pomocí sady jednoduchých pravidel. Z toho důvodu jsme navrhli řešení, které využívá tři modely strojového učení. Dva z těchto modelů se snaží detekovat začátky, respektive konce intronů. Introny pak vznikají párováním detekovaných začátků s konci a jsou dále filtrovány pomocí třetího modelu, jehož účelem je zpřesnění výsledků. Pracovali jsme s daty 940 hub patřících do různých taxonů. Parametry modelů ale byly určeny empiricky na základě testování na pouze jednom druhu, což ponechává prostor pro zlepšení, neboť lze očekávat, že takové parametry nebudou optimální pro ostatní druhy. Přestože byly použity suboptimální parametry, pomocí navrženého řešení lze najít až 90 % všech intronů konkrétních druhů.

This thesis tackles the problem of intron detection in fungal DNA. An accurate intron detection is crucial when recognizing a species from a given unfamiliar DNA sequence. However, the introns cannot be identified using a set of simple rules. Therefore, we designed a solution consisting of three machine learning models. Two of them attempt to detect starts and ends of the intron sequences, respectively. The introns are then composed by pairing the detected starts and ends and further filtered by the third model, which is supposed to refine the results. We worked with data of 940 different fungi belonging to many taxons. However, parameters of the models were determined empirically using a grid search only on a single species, which leaves a space for future improvement as one can expect the parameters to be suboptimal for other species. Despite using suboptimal parameters, the designed solution is able to detect up to more than 90% of all introns of certain species.