Výskyt malých gonozómových mozaik u pacientek léčených pro neplodnost

Abstract

První část bakalářské práce je věnována celkovému tématu neplodnosti, jejích příčin a mechanizmu vzniku gonozómových mozaik, které jsou často diskutovaným genetickým faktorem ovlivňujícím fertilitu. Jsou zde popsány i základní syndromy, které se často vyskytují právě ve formě malé mozaiky. V další části práce jsou popsány stěžejní části cytogenetického vyšetření karyotypu, které jsou dále detailně popsány v metodické části spolu s metodami statistického vyhodnocování. Výsledkem práce je zhodnocení výskytu malých gonozómových mozaik v závislosti na věku probandek a určení, zdali je frekvence výskytu mozaik u infertilní skupiny pacientek vyšší než u ostatních vyšetřovaných skupin.

The first part of the bachelor thesis is devoted to the overall topic of infertility, its causes and the mechanism of the origin of gonosomal mosaics, which are often discussed as genetic factor affecting fertility. The basic syndromes, which often occur in the form of small mosaics, are described here too. The key parts of cytogenetic karyotype examination are described in the next part of the thesis, together witch more detailed methodical part and methods of statistical evaluation. The result of the work is the evaluation of occurrence of small gonosome mosaics depending on the age of probande and determination, whether the incidence of mosaics in the infertile group of patients is higher than in the other groups under study.