Vytvoření nástroje pro analýzu a uchování výsledků z panelového sekvenování nové generace u pacientů s leukemickými onemocněními

Abstract

Tato práce je zaměřena na vývoj webové aplikace pro expertní analýzu dat z panelového sekvenování u pacientů s leukemickými onemocněními. Aplikace umožňuje interaktivně pracovat s anotací a klasifikací genetických variant, díky tomu jim poskytuje detailní povědomí o genetických změnách spojených s leukemickým onemocněním. Integrované API anotační databáze GeneBe, umožňuje v aplikaci přímo porovnávat expertní klasifikaci varianty s aktuální klasifikací, která je zveřejněna v anotační databázi a také kontrolovat aktuálnost anotace, která je v aplikaci uložená. Aplikace díky stávající databázi pacientů a dat z jejich ostatních kontrolních vyšetření, propojuje klinická data pacientů a výsledky z panelového sekvenování, což zjednodušuje vytvoření nadhledu nad onemocněním pacienta a umožňuje jednodušší interpretaci výsledků vyšetření. Aplikace také obsahuje statistický pohled na data a jejich zobrazení pomocí přehledných grafů, což usnadní hledání závislostí a vzorců napříč skupinami pacientů.

This work is focused on the development of a web application for expert analysis of target enrichment sequencing data from patients with leukemia. The application allows users to interactively annotate and classify genetic variants, providing them with a detailed understanding of the genetic changes associated with leukemic disease. The integrated API of the GeneBe annotation database, allows the application to directly compare the expert classification of a variant with the current classification that is published in the annotation database and also to check the currency of the annotation that is stored in the application. Thanks to the existing database of patients and data from their other follow-up examinations, the application links patients' clinical data and results from panel sequencing, which makes it easier to create an overview of the patient's disease and easier to interpret the results of the examination. The app also includes a statistical view of the data and displays it with clear graphs, making it easy to look for dependencies and patterns across patient groups.