Mikroskopická detekce chromozomálních aberací

Abstract

Předkládaná bakalářská práce se věnuje oblasti cytogenetiky, zejména chromozomálním aberacím, které se vyskytujíu člověka. Teoretická část práce popisuje základní charakteristiku chromozómů a obsahuje souhrnný přehled mutagenních faktorů, které způsobují vznik chromozomálních aberací. Dále je zpracován přehled chromozomálních aberací a známých klinických onemocnění, které se vyskytují u člověka. Vexperimentální části bakalářské práce jsem mikroskopovala dočasné a trvalé preparáty metafázích desek a chromozomálních abnormalit. Vprůběhu práce byla vytvořena Powerpointová prezentace týkající se chromozomálních aberací a syndromů, kterou lze využít kvýukovým účelům.

The submitted bachelor thesis deals with the field of cytogenetics, particularly with the chromosomal aberrations occurring at human. The theoretical part of the thesis gives account of the basiccharacteristics of chromosomes and involves an aggregate table of mutagenic agents causing origination of chromosomal aberrations. A summary of thechromosomal aberrations and the known clinical diseases occurring at human have been also involved. The experimental part of the bachelor thesis includes both the temporary and permanent preparations of the metaphase and the chromosomeabnormalities I microscoped. Elaborating the thesis I produced the PowerPoint presentation referring to chromosomal aberrations and syndromes whichis suitable for educational purpose.