Zpracování, uložení a agregace genetických variant

Abstract

Populační databáze pomáhají při interpretaci genetických variant. V těchto databázích jsou informace o frekvenci variant v různých populacích, které pomáhají určit, zda je varianta nalezená u pacienta běžná pro jeho populaci. Cílem práce bylo vytvořit řešení umožňující v budoucnu tvorbu české populační databáze. Prvním úkolem bylo navrhnout řetězec zpracování a pro něj vybrat metody a nástroje pro následnou implementaci. Navržený řetězec zpracování implementovat a spustit na vzorku dat. Pro implementaci bylo využito krom jiných nástrojů Docker, Hail a VEP (Variant Effect Predictor). Výsledkem práce jsou navržené skripty a vytvořené prostředí v Dockeru pro jejich správné spuštění. Pomocí těchto skriptů byla úspěšně vytvořená ze vzorku dat populační databáze.

Population databases help in the interpretation of genetic variants. These databases contain information about the frequency of variants in different populations to help determine whether a variant found in a patient is common in their population. The goal of the work was to create a solution enabling the creation of a Czech population database in the future. The first task was to design the workflow and to select methods and tools for subsequent implementation. Next use the designed workflow and implement it and run it on the sample data. Among other tools, Docker, Hail and VEP (Variant Effect Predictor) were used for the implementation. The result of the work is the created scripts and the created environment in Docker for their proper execution. From using these scripts on the sample data was successfully created a population database.