Určování DNA sekvencí z Nanopore dat

Abstract

Určování DNA sekvencí z Nanopore dat se v současnosti velmi rychle vyvíjí. Od představení zařízení MinION je možné se soustředit na část zvanou určování bází. Tato práce implementuje snadno použitelný nástroj, který k tomuto účelu využívá Viterbiho a Forward-Backward algoritmy. Přesnost daného řešení je porovnatelná s již existujícími nástroji jako Nanocall a DeepNano. Data použitá k testování byla získána pomocí R9 chemie z E.coli DNA molekul.MinION Nanopore sequencing technology is a novel approach to DNA sequencing which allows to sequence individual molecules in real time and can generate continuous sequences 100 × longer than the existing short-read technologies. One of the downsides of this emerging technology is much less accurate base-calling, the process of determining the actual DNA sequence from raw data. In this work an open-source implementation of a base-caller is presented. It is based on Hidden Markov Models (HMM) and implements Viterbi and Forward-Backward algorithms. The accuracy is evaluated on E.Coli data and compared to the existing programs.