Distribuovaná analýza genomických dat založená na cloud computingu

Abstract

Výzkum v oblasti analýzy genomu spojený se sekvenováním nové generace poskytl vědcům možnost provádět experimenty pro lepší porozumění biologické struktury organismů. Nadefinujte problém výpočetně náročného sestavení genomů na základě velkého množství přečtených vzorků sekvencí. Následně prozkoumáme několik sekvenčních algoritmů pro de novo sestavování genomů. Dva fundamentální přístupy k sestavení genomů jsou známé, rekonstrukce sekvencí na základě de Bruijn grafů a na základě grafů překrytí. Zaměříme se na paralelizaci sestavování genomů pomocí grafů překrytí s využitím systému pro zpracování velkých dat Apache Spark. Demonstrujeme paralelizaci dílčích úkolů sestavování genů a jejich zpracování distribuovaným systémem. Výsledky paralelizace ověřujeme na vyvinutém konceptu provedením testů zaměřených na výkon a správnou funkcionalitu. Dosažené výsledkytestů indikují dostatečnou úroveň paralelizace a uspokojivou kvalitu sestavení ve srovnání s referenčním řešením.The advance of genome analysis bound to next-generation sequencing has allowed scientists to conduct research to deeper understand the biological structure of organisms. A problem of computationally demanding genome assembly based on a high volume of sequence reads is introduced. Several sequential solutions for de novo genome assembly are reviewed. Two fundamental types of genome assembly approaches exist, the sequence reconstruction via de Bruijn graph and the overlap graph method. We focus on parallelization of the genome assembly task using the overlap graph approach and the utilization of Apache Spark big data engine. We demonstrate that subtasks of genome assembly can be parallelized and computed in a distributed manner. We present the results of parallelization on a proof of concept implementation by executing performance and functional tests. The test results indicate a sufficient degree of parallelization and a satisfying assembly quality when compared to the referential sequential assembler.