Grafové neuronové sítě pro identifikaci robustních biomarkerů z multi-omických dat

Abstract

Moderní sekvenační metody generují obrovské množství biologických dat, což umožňuje získávání komplexních molekulárních profilů pro různé druhy rakoviny a onemocnění. Tato práce zkoumá aplikovatelnost grafových neuronových sítí (GNN) pro úlohy, jako je klasifikace podtypů rakoviny z multi-omických dat. Systematicky jsme popsali, vyhodnotili a kategorizovali existující metody dostupné v literatuře. Navrhli a vyhodnotili jsme zlepšení a rozšíření. Na základě existující metody jsme představili novou architekturu schopnou využít apriorní biologické znalosti o interakcích mezi různými geny a nekódujícími RNA. Dále jsme se zaměřili na vysvětlitelnost těchto modelů a jejich využití pro identifikaci a extrakci robustních biologických markerů, které poskytují přehled o biologických mechanismech.

Modern sequencing methods generate vast amounts of biological data, enabling the acquisition of complex molecular profiles for various cancers and diseases. This thesis explores the applicability of Graph Neural Networks (GNNs) for tasks such as cancer subtype classification from multi-omic data. We systematically described, evaluated, and categorized existing methods available in the literature, proposing and evaluating improvements and extensions. Building upon an existing method, we introduced a novel architecture capable of leveraging a priori biological knowledge about the interactions between different genes and non-coding RNAs. Additionally, we focused on explaining these models and utilizing them to identify and extract robust biological markers that provided insights into the underlying biological mechanisms.