Automatická detekce intronů v metagenomech pomocí neuronových sítí.

Abstract

Tato práce se zabývá detekcí intronů v metagenomech hub pomocí hlubokých neuronových sítí. Přesné biologické mechanizmy rozpoznávání a vyřezávání intronů nejsou zatím plně známy a jejich strojová detekce není považovaná za vyřešený problém. Rozpoznávání a vyřezávání intronů z DNA sekvencí je důležité pro identifikaci genů v metagenomech a hledání jejich homologií mezi známými DNA sekvencemi,které jsou dostupné ve veřejných databázích. Rozpoznání genů a nalezení jejich případných homologů umožňuje identifikaci jak již známých tak i nových druhů a jejich taxonomické zařazení. V rámci práce vznikly dva modely neuronových sítí, které detekují začátky a konce intronů, takzvaná donorová a akceptorová místa sestřihu. Detekovaná místa sestřihu jsou následně zkombinována do kandidátních intronů. Překrývající se kandidátní introny jsou poté odstraněny pomocí jednoduchého skórovacího algoritmu. Práce navazuje na existující řešení, které využívá metody podpůrných vektorů (SVM). Výsledné neuronové sítě dosahují lepších výsledků než SVM a to při více než desetinásobně nižším výpočetním čase na zpracování stejně obsáhlého genomu.

This work is concerned with the detection of introns in metagenomes with deep neural networks. Exact biological mechanisms of intron recognition and splicing are not fully known yet and their automated detection has remained unresolved. Detection and removal of introns from DNA sequences is important for the identification of genes in metagenomes and for searching for homologs among the known DNA sequences available in public databases. Gene prediction and the discovery of their homologs allows the identification of known and new species and their taxonomic classification. Two neural network models were developed as part of this thesis. The models' aim is the detection of intron starts and ends with the so-called donor and acceptor splice sites. The splice sites are later combined into candidate introns which are further filtered by a simple score-based overlap resolving algorithm. The work relates to an existing solution based on support vector machines (SVM). The resulting neural networks achieve better results than SVM and require more than order of magnitude less computational resources in order to process equally large genome.