Metoda Next Generation Sequencing (NGS) a její využití v laboratoři klinické genetiky

Abstract

Hlavním tématem této bakalářské práce je metoda Next Generation Sequencing a její využití v laboratoři klinické genetiky. První polovina teoretické části poskytuje přehled současného stavu metody, zahrnující princip metody a její využití. Dále práce popisuje jednotlivé sekvenační platformy, zahrnující technologie jako je sekvenování syntézou, pyrosekvenování, iontové polovodičové sekvenování a sekvenování ligací. V druhé polovině teoretické části je popsána analýza dat, aplikace metody v klinických laboratořích a její budoucnost.

The main topic of this bachelor thesis is the Next Generation Sequencing method and its use in the clinical genetics laboratory. The first half of the theoretical part provides an overview of the current state of the method, including the principle of the method and its applications. Next, the thesis describes the different sequencing platforms, including technologies such as synthesis sequencing, pyrosequencing, ionic semiconductor sequencing and ligation sequencing. The second half of the theoretical part describes the data analysis, the application of the method in clinical laboratories and its future.